Fabry Hastalığında Erken Teşhis Hayati Öneme Sahip: Aile Taramasıyla Tedavi Mümkün

Fabry Hastalığı ve Nadir Hastalıkların Toplum Sağlığındaki Yeri

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi Müdürü Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, nadir hastalıkların genetik geçişli yapılarına dikkat çekerek, bu hastalıkların toplumda tek tek az görülse de topluca önemli halk sağlığı sorunlarına yol açtığını belirtti. Dünya genelinde yaklaşık 350-400 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğini, Türkiye'de ise bu sayının 5-6 milyon civarında olduğunu ifade etti.

Fabry Hastalığının Genetik Temeli ve Klinik Seyri

Fabry hastalığı, X kromozomuna bağlı kalıtsal bir metabolik hastalıktır ve enzim eksikliğine bağlı olarak bazı moleküllerin parçalanamaması sonucu organlarda zararlı birikim oluşmasıyla kendini gösterir. Prof. Dr. Eminoğlu, hastalığın özellikle erkek çocuklarını etkilediğini ancak kız çocuklarında da semptomların ileri yaşlarda görülebileceğini belirtti. Ayrıca, hastalığın tanısının gecikmesi durumunda böbrek ve kalp yetmezliği ile felç gibi ciddi komplikasyonların gelişebileceği uyarısında bulundu.

Nadir Hastalıklarda Tanı Sürecinin Güçlükleri

Hastaların çeşitli semptomlar nedeniyle farklı uzmanlık alanlarına başvurduklarını dile getiren Eminoğlu, nadir hastalıkların tanı sürecinin genellikle 5-7 yıl sürdüğünü, çok nadir durumlarda ise bu sürenin 20 yıla kadar uzayabildiğini açıkladı. Bu gecikmenin tedavi şansını azalttığı ve hastalık seyrini olumsuz etkilediği üzerinde durdu.

Erken Teşhis ve Aile Taramasının Önemi

Erken tanı, Fabry hastalığında tedaviye ulaşım ve hastalığın ilerlemesinin önlenmesi için kritik bir unsurdur. Prof. Dr. Eminoğlu, tanı konulan hastanın ailesinin de mutlaka taranmasının gerekliliğini vurgulayarak, aile taramasıyla bir vakadan beş vakaya kadar hasta tespit edilebildiğini söyledi. Bu yöntemle semptomları gelişmemiş hastaların da erken dönemde belirlenerek tedaviye başlanması mümkün oluyor.

Fabry Hastalığının Tedavi Seçenekleri ve Koruyucu Hekimlik Yaklaşımı

Hastalığın tedavisinde eksik olan enzimin yerine konulabildiğine ve bazı hastalar için ağızdan uygulanabilen tedavi seçeneklerinin bulunduğuna dikkat çeken Eminoğlu, erken tedavinin hastalığın ilerlemesini durdurduğunu ve organ hasarını önlediğini belirtti. Ayrıca, genetik hastalıklarda evlilik öncesi taramalar, riskli gebeliklerin izlenmesi ve yenidoğan tarama programlarının genişletilmesi gibi koruyucu hekimlik önlemlerinin nadir hastalıklarla mücadelede temel yaklaşımlar olduğunu vurguladı.