Kayseri’de 7 Çocuğa Dünya Çapında Nadir Tangier Hastalığı Tanısı Konuldu

Kayseri’de Nadir Tangier Hastalığı Vakaları Literatüre Girdi

Erciyes Üniversitesi (ERÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda yürütülen araştırmalar ile Kayseri’de 7 çocuğa Tangier hastalığı tanısı kondu. Bu, dünya genelinde nadir görülen ve sadece yaklaşık 200 kişide rastlanan nadir hastalıklar arasında yer almaktadır.

Nadir Hastalıklar ve Türkiye’deki Durum

Prof. Dr. Hüseyin Per, nadir hastalıkların toplumda görülme sıklığının 2 binde 1’den daha az olduğunu belirterek, dünya genelinde yaklaşık 350 milyon kişinin bu tür hastalıklarla mücadele ettiğini bildirdi. Türkiye’de ise 6-7 milyon insanın nadir hastalık tanısı aldığı ifade edildi.

Tangier Hastalığının Özellikleri ve Genetik Yapısı

Tangier hastalığı, “ABCA1” geni üzerinde ortaya çıkan, özellikle Japonya’da daha sık görülen ve 1600’lü yıllardan beri literatürde adı geçen bir hastalıktır. ERÜ'deki çalışmalar peşinden Türkiye’de bu hastalıkla mücadele eden kişi sayısı 20’ye ulaştı.

Hastalığın belirtileri arasında bademciklerin portakal rengi olması, ileri yaşlarda dalak büyümesi, ve HDL kolesterol seviyesinin düşüklüğü bulunuyor. Ancak, nadir bir hastalık olduğu için belirgin bir ilaç tedavisi şu an için mevcut değildir.

Kayseri’deki Vaka Serisi ve Genetik Tarama Çalışmaları

Kayseri’de ilk vaka olarak ailesi tarafından yürüme güçlüğü ve ağrı şikayeti ile ERÜ’ye getirilen bir kız çocuğunda Tangier hastalığı tespit edildi. Ardından genetik tarama ve metabolik testler yapılmış, aynı aileden 6 kardeş ve kuzeninde daha hastalık saptanmıştır. Bu çalışmanın sonuçları 2014 ve 2025 yıllarında uluslararası dergilerde yayımlanarak literatüre katkı sağlandı.

Hastalığın Takibi ve Önemi

Prof. Dr. Per, Tangier hastalığı tanısı alan çocukların kalp hastalıkları ve damar sertliği açısından düzenli olarak izlenmesi gerektiğini vurguluyor. Hastaların beslenmelerine dikkat edilmesi ve ritim bozukluklarına karşı takiplerinin yapılması önem taşıyor. Ancak şu anda hastalığa yönelik spesifik bir ilaç tedavisi bulunmamaktadır.

Akraba Evliliğinin Hastalık Üzerindeki Etkisi

Çalışmalarda akraba evliliklerinin Tangier hastalığı vakalarının artmasında önemli bir faktör olduğu tespit edilmiştir. Özellikle ailelerde genç yaşta kalp ölümlerinin görüldüğü gözlemlenmiştir.

Nadir Hastalıklarla Mücadelede Sağlık Politikalarının Gerekliliği

Nadir hastalıklarla yaşayan ailelerin hem hastalık hem de ekonomik açıdan büyük zorluklar yaşadığı belirtilmektedir. Bu bağlamda sağlık otoritelerinin ve ilaç firmalarının iş birliği ile daha etkili çözümler geliştirilmesi gerekmektedir.