Nadir Hastalıklar Türkiye’de 4,8 Milyona Yakın Kişiyi Etkiliyor: Erken Tanı ve Destek Hayati Önem Taşıyor

Nadir Hastalıkların Türkiye'deki Yaygınlığı ve Genetik Etkenler

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Emel Cabı Ünal, nadir hastalıkların %80'inin genetik kökenli olduğunu belirterek, Türkiye'de her beş çiftten birinin akraba evliliği yapmasının genetik hastalık riskini yükselttiğine dikkat çekti. Türkiye genelinde 2,9 ila 4,8 milyon kişinin nadir bir hastalıkla yaşadığı tahmin edilmekte olup, bu durum toplum sağlığı açısından önemli bir sorun teşkil etmektedir.

Nadir Hastalıkların Tanı ve Tedavisinde Karşılaşılan Zorluklar

Prof. Dr. Ünal, nadir hastalıkların toplumda her 2 bin kişiden birini etkilediğine dikkat çekerek, bu hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerinde karşılaşılan güçlüklerin yalnızca bireysel değil toplumsal bir problem olduğunu ifade etti. Günümüzde 6 bin ila 8 bin arasında farklı nadir hastalık bulunmaktadır ve bu sayı sürekli artış göstermektedir. Dünya genelinde ise 300 ila 400 milyon kişinin nadir hastalıklarla mücadele ettiği tahmin edilmektedir.

Erken Tanının Önemi ve Multidisipliner Yaklaşım

Nadir hastalıkların erken tanısının, hastalığın ailenin yönlendirilmesi, izlem planlarının oluşturulması ve tedavi süreçlerinin etkin yönetimi açısından kritik olduğunu vurgulayan Ünal, tanı gecikmelerinin önüne geçilmesi için farkındalığın artırılması gerektiğini belirtti. Ayrıca, çeşitli disiplinlerin iş birliğiyle genetik taramaların planlanmasının erken tanıya olanak sağladığını ifade etti. Türkiye’de akraba evliliklerinin genetik hastalıkların artışında önemli bir etken olduğunu da sözlerine ekledi.

Bakım, Eğitim ve Psikososyal Destek Hizmetlerinin Önemi

Prof. Dr. Emel Cabı Ünal, nadir hastalıkların çoğunluğunda net bir tedavi olmamakla birlikte, hasta yaşam kalitesini artıran destekleyici tedavi yöntemlerinin büyük önem taşıdığını vurguladı. Bu kapsamda özel diyetler, protez ve yardımcı cihazlar, fizyoterapi, psikososyal destek, psikoterapi, özel eğitim programları ve aile danışmanlık hizmetleri hastalara sağlanması gereken temel destekler arasında yer almaktadır.

Ülkemizde nadir hastalıkla ilgili farkındalığın giderek yükseldiği, ancak asıl önemli olanın hastaların tanı, bakım ve destek olanaklarına kolay erişiminin sağlanması ve eğitim ile sosyal hayata entegrasyonlarının desteklenmesi olduğuna de değinen Ünal, toplumun en kırılgan kesimlerine yönelik duyarlılığın artırılmasının gerekliliğine işaret etti.