Nadir Hastalıkların %80’inden Fazlası Genetik Kökenli: Uzmanlardan Kritik Uyarılar

Medipol Mega Üniversite Hastanesinden Nadir Hastalıklar Hakkında Kritik Bilgiler

Medipol Mega Üniversite Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Ömer Faruk Karaçorlu, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında yaptığı açıklamada, nadir hastalıkların %80’den fazlasının genetik nedenli olduğunu açıkladı. Dünya genelinde tanımlanmış 7 binden fazla nadir hastalık bulunmakta olup, bu hastalıklar sadece hastaları değil, aynı zamanda aileleri ve sağlık sistemlerini de doğrudan etkiliyor.

Nadir Hastalıkların Genetik Kökeni ve Tanının Önemi

Dr. Karaçorlu, nadir hastalıkların çoğunun genetik kodlarda saklı olduğunu ve bu hastalıkların tanısında doğru genetik yönlendirmenin temel olduğunu vurguladı. Nadir hastalıkların yüzde 80’inden fazlasının genetik kökenli olması, uygun genetik testlerin ve değerlendirmelerin tanı sürecinde vazgeçilmez bir rol oynadığını gösteriyor. Ayrıca bu hastalıklar, bazen aileden geçen genetik miras bazen de kişide ilk defa ortaya çıkan genetik değişiklikler sonucu gelişebiliyor.

Doğru Tanının Sağlık Sistemi ve Hasta Yaşam Kalitesi Üzerindeki Etkileri

Tanı sürecinin uzun ve karmaşık olabildiğini belirten Karaçorlu, farklı şikayetlerle çeşitli branşlara başvuran hastalarda yapılacak genetik incelemelerin doğru tanıya ulaşılmasını sağladığını ifade etti. Doğru tanı sayesinde gereksiz tetkiklerin önüne geçilmekte ve hastalar için uygun bir izlem planı oluşturulabilmektedir. Bu da hem hastaların yaşam kalitesinin yükselmesine hem de sağlık kaynaklarının verimli kullanılmasına katkıda bulunuyor.

Nadir Hastalıklar Günü ve Farkındalığın Rolü

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’nün farkındalık açısından büyük önem taşıdığını ifade eden Dr. Karaçorlu, erken farkındalık ve doğru yönlendirmenin hastaların yaşam kalitesini artırmada kritik rol oynadığını söyledi. Türkiye’de nadir hastalıklarla yaşayan yaklaşık 5 milyon kişinin bulunduğu tahmin edilmekte, bu nedenle toplumda ve sağlık profesyonelleri nezdinde farkındalık artırılmasının altını çizdi.