Piruvat Kinaz Eksikliği Olan Çocuğa Türkiye’de İlk Kemik İliği Nakli Başarısı

Piruvat Kinaz Eksikliği Hastasına Türkiye’de İlk Kemik İliği Nakli Uygulandı

Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi (AFSÜ) Çocuk Kemik İliği Nakli Merkezi, Piruvat Kinaz eksikliği hastalığına sahip 4,5 yaşındaki Alperen Karakuyu için Türkiye’de bu alanda gerçekleştirilen ilk kemik iliği nakli tedavisini başarıyla gerçekleştirdi. Bu nadir kan hastalığı dünya genelinde sadece yaklaşık 70 vaka bildirilen bir durumdur.

Alperen’in Tedavi Süreci ve Hastalığın Özellikleri

Piruvat Kinaz eksikliği, kırmızı kan hücrelerini koruyan ve enerji sağlayan enzimlerin yetersizliği nedeniyle, bu hücrelerin normalden daha kısa süre yaşamasına yol açar ve hastaların düzenli kan nakline ihtiyaç duymasına sebep olur. Alperen’de ise enzim mutasyonu sonucu fonksiyonsuzluk tespit edilmiştir ve bu nedenle mevcut deneysel ilaç tedavilerine yanıt alınamamıştır.

Tedavinin Planlanması ve Uygulanması

AFSÜ uzmanları, Alperen’in yaşam kalitesini artırmak amacıyla ailenin de onayıyla kemik iliği nakli kararını aldı. Hastanın 6 yaşındaki ablası tam uyumlu donör olarak belirlendi ve nakil işlemi başarıyla tamamlandı. Nakil sonrası süreç olumlu ilerleyerek, Alperen artık düzenli kan nakline ihtiyaç duymamaktadır.

Türkiye’de Bir İlk ve Başarı Hikayesi

Doç. Dr. İbrahim Eker, Alperen’in Türkiye’de bu hastalık sebebiyle kemik iliği nakli yapılan ilk çocuk olduğunu belirterek, güncel tedavi sürecinde dördüncü ayın sonunda sağlıklı bir iyileşme gözlendiğini vurguladı. Bu başarı, hem ülkemiz hem de benzer vakalar için önemli bir tedavi seçeneği olarak öne çıkmaktadır.