Türkiye’de 5 Milyondan Fazla Kişi Nadir Hastalıklarla Yaşıyor: Ciddi Bir Halk Sağlığı Sorunu

Türkiye’de Nadir Hastalıklarla Yaşayan Kişi Sayısı 5 Milyonu Aşıyor

Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, Türkiye’de genetik kaynaklı, kronik ve ağır seyirli nadir hastalıklarla yaşayan hasta sayısının 5 milyondan fazla olduğunu ifade ederek, bu durumun halk sağlığı açısından büyük önem taşıdığını vurguladı.

Nadir Hastalıkların Genel Görünümü ve Tanımı

Dünya genelinde 300 milyonun üzerinde insanı etkileyen nadir hastalıklar, çoğunlukla genetik kökenlidir ve ilerleyici seyri nedeniyle hastaların yaşam kalitesini ciddi şekilde etkiler. Avrupa Birliği kriterlerine göre, 2 bin kişiden birini etkileyen hastalıklar nadir hastalık olarak sınıflandırılmakta olup, Türkiye’de bu tanıma uyan hasta sayısı 5 milyondan fazladır.

Tanı Zorlukları ve Farkındalık Eksikliği

Prof. Dr. Tekçe, bu hastalıkların tanı sürecinin oldukça karmaşık ve uzun olduğunu belirterek, hastaların şikayetlerinden teşhise ulaşmasının genellikle 5 ila 8 yıl arasında sürdüğünü açıkladı. Ayrıca nadir hastalıkların toplumda ve sağlık profesyonelleri arasında yeterince tanınmadığına dikkat çekerek, farkındalık artırma çalışmalarının önemine işaret etti.

Türkiye’de Akraba Evliliği ve Nadir Hastalıkların Yaygınlığı

Türkiye’de yüksek akraba evliliği oranlarının nadir hastalıkların görülme sıklığını artırdığına değinen Prof. Dr. Tekçe, özellikle çocukluk çağında ortaya çıkan metabolik hastalıkların Avrupa’ya kıyasla 3-5 kat daha fazla görüldüğünü bildirdi. Bu bağlamda, SMA ve evlilik öncesi tarama programları gibi uygulamalarla önemli ilerlemeler sağlanmaktadır.

Tarama ve Tedavi Programlarında Kaydedilen İlerlemeler

Sağlık Bakanlığı’nın genişletilmiş tarama programları üzerine çalışmaları devam etmekte ve Türkiye, bu alanda dünya standartlarına ulaşmak için hızla adımlar atmaktadır. Bu gelişmeler, nadir hastalıkların erken teşhis ve yönetiminde başarılı sonuçlar elde edilmesini mümkün kılmaktadır.

Nadir Hastalıkların Toplumsal ve Ekonomik Yükü

Prof. Dr. Tekçe, nadir hastalıkların sosyal yaşama etkilerine de dikkat çekerek, hastaların toplum içinde yalnızlaştığını ve çoğunun tedaviye erişiminde zorluk yaşadığını belirtti. Ayrıca hastaların ve bakım verenlerin önemli bir kısmının iş yaşamından uzaklaştığı ve bunun topluma ekonomik yük getirdiği vurgulandı.

Gen Tedavisi ve Gelecek Perspektifi

Son yıllarda gen tedavisi alanında gelişmeler yaşandığını ve bazı nadir hastalıklarda tedavi seçeneklerinin ortaya çıktığını ifade eden Prof. Dr. Tekçe, hekimlerin önceliğinin hastalara zarar vermemek olduğunu söyledi. Gen tedavisinin hassas yapısı nedeniyle bu alanda dikkatli ve titiz yaklaşımın gerekliliğini vurguladı.

Global İşbirliği ve Farkındalık Çalışmaları

Nadir hastalıklarla mücadelede global işbirliğinin önemini vurgulayan Prof. Dr. Tekçe, uluslararası düzeyde yapılan çalışmaların Türkiye’deki hastalar için de yol gösterici olduğunu belirtti. Ayrıca, toplumsal farkındalığı artırmak amacıyla dünyada olduğu gibi Türkiye’de de simgesel yapılar nadir hastalıklar için özel renklerle aydınlatılıyor; bu yıl Galata Kulesi de bu çalışmalara dahil edildi.

Sonuç

Türkiye’de nadir hastalıklarla yaşayan hasta sayısının fazla olması, bu alanda kapsamlı sağlık politikalarının ve tedavi imkanlarının geliştirilmesinin gerekliliğini ortaya koymaktadır. Tanıdan tedaviye kadar pek çok aşamada iyileştirmelerin yapılması, hastaların yaşam kalitesinin artırılması ve toplumsal farkındalığın yükseltilmesi için büyük önem taşımaktadır.