Türkiye’de Nadir Hastalık Tanıları Artıyor: Erken Tanı ve Eğitim Hayati Önemde

Çukurova Üniversitesi’nden Nadir Hastalıklarla İlgili Kritik Uyarılar

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, Türkiye’de nadir hastalıkların tanı oranlarının hızla yükseldiğine dikkat çekti. Çocuk Beslenme ve Metabolizma Dernek Başkanlığı görevini de yürüten Mungan, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla yaptığı açıklamada, dünyada yaklaşık 20 bin farklı nadir hastalığın bulunduğunu ifade etti.

Nadir Hastalıkların Çeşitliliği ve Tanı Sürecindeki Zorluklar

Prof. Dr. Mungan, çocuk metabolizma ve beslenme bilim dalını ilgilendiren yaklaşık 1700 hastalık türünün nadir hastalıklar kapsamına girdiğini belirtirken, ayrıca göğüs, dermatoloji, oftalmoloji, bağışıklık sistemi hastalıkları, romatolojik rahatsızlıklar ve bazı kanser türlerinin de bu kategoride değerlendirildiğini söyledi. Nadir hastalıkların belirtilerinin genellikle enfeksiyon veya romatolojik hastalıklarla karışabildiğini vurgulayan Mungan, bu durumun uzmanlık alanı dışında sağlık personelinin doğru tanı koymasını güçleştirdiğini belirtti.

Tanı sürecinde bir standardizasyonun olmadığını dile getiren Mungan, ülke genelinde tanı için sağlanan imkanların eşit dağılım göstermediğine dikkat çekti. Ayrıca, bazı ailelerin toplumdan dışlanma endişesiyle hastalığı gizleyebildiklerini ifade etti.

Erken Tanının Önemi ve Yenidoğan Tarama Programları

Erken tanının nadir hastalıklarda en önemli korunma yöntemi olduğunu belirten Mungan, tıptaki ilerlemeler sayesinde tanı sayılarının giderek arttığını belirtti. Tanı yöntemleri arasında önceliğin yenidoğan ve evlilik öncesi tarama programlarına verildiğini açıklayan Mungan, dünyada birçok ülkede sadece bir damla topuk kanıyla yüzlerce hastalığın erken dönemde teşhis edildiğini söyledi.

Türkiye’de yenidoğan tarama programlarının 2006 yılında başladığını fakat mevcut uygulamanın yetersiz olduğunu ifade eden Mungan, genişletilmiş tarama programları sayesinde ölüm, uzuv veya organ kayıplarının yanı sıra zihinsel engellilik gibi ciddi sonuçların önlenebileceğini belirtti.

Akraba Evliliği ve Önleyici Sağlık Hizmetlerinin Rolü

Nadir hastalıkların ortaya çıkmasında akraba evliliğinin etkili olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Mungan, bu alanda yapılabilecek en önemli koruyucu sağlık hizmetinin hem hastalıklar hakkında eğitim verilmesi hem de erken tanı konması olduğunu söyledi. Ayrıca akraba evliliklerinin azaltılmasının nadir hastalıkların görülme sıklığını düşürmede kritik rol oynadığını vurguladı.