Türkiye'nin İlk Nadir Hastalık Araştırma Projesiyle 70 Hasta Tanı Kondu

Türkiye'nin Nadir Hastalıklar Alanındaki Öncü Projesinde Önleyici ve Tanı Kapsamında Büyük Başarı

İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG), Türkiye'de sağlık alanında kurulan ilk tematik araştırma merkezi olarak, nadir ve tanısız hastalıkların belirlenmesi amacıyla önemli çalışmalar yürütmektedir. Yaklaşık 2,5 yıl önce başlatılan RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi sayesinde şu ana kadar 70 hastaya kesin tanı konmuş ve bu sayede tedavi süreçleri başlatılmıştır.

İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi'nin Kuruluşu ve Amaçları

Sanayi ve Teknoloji Bakanlığı'nın desteğiyle 2018 yılında Dokuz Eylül Üniversitesi çatısı altında kurulan İBG, hastalıkların önlenmesine, tanısına ve tedavisine yönelik yenilikçi teknoloji ve ürün geliştirme faaliyetlerini sürdürmektedir. Merkez, özellikle nadir hastalıkların çözümüne yönelik farkındalık yaratarak, bilimsel teknolojilerle hastalara umut olmaktadır.

RareBoost Projesi ile Nadir Hastalıkların Tanılanması

Avrupa Birliği destekli RareBoost Projesi, Ege Bölgesi’ndeki kamu ve üniversite hastaneleriyle iş birliği içinde yürütülmekte olup, nadir hastalığı olan bireylerin kan örnekleri ve klinik verileri biyobankada depolanmaktadır. Merkezde yapılan ileri tetkik ve analizlerle yaklaşık 70 hastaya kesin tanı konmuş ve tedavi süreçleri başlatılmıştır.

Proje Yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek'in Açıklamaları

RareBoost Projesi yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların toplumda milyonda bir oranında görüldüğünü ve çoğunluğunun çocukluk çağında ortaya çıktığını vurgulamıştır. Tedaviye yönelik çabaların fazla uzman araştırmacıların bir araya gelmesiyle oluşturulan nadir hastalıklar platformu kapsamında yürütüldüğünü belirten Özbek, tanının konmasının hastalar ve aileleri için büyük bir rahatlama sağladığını ifade etmiştir. Ayrıca, tanısız hastalıkların tanılanmasının ardından tedavi ve ilaç geliştirme süreçlerinin hedeflendiğini aktarmıştır.

Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay'ın Değerlendirmesi

Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, 70 hastanın tanı almasının aileler için yeni bir başlangıç anlamına geldiğini belirtmiştir. Atakay, tanının sadece tıbbi bir kavram olmadığını, aynı zamanda ailelerin belirsizlikten kurtulup bilgi ve umuda yönelmeleri anlamına geldiğini vurgulamıştır. Nadir hastalıkların tanıya ulaşana kadar yaşanan uzun süreçte ailelerin büyük zorluklarla karşılaştığını ve tanının bu süreci sona erdiren hayati bir adım olduğunu dile getirmiştir.