Yeni Doğanlarda Hemofili Tespiti Hayati Önemde: Anne Gen Mutasyonu Bebekte Hastalığı Tetikliyor

Hemofili Hastalığında Erken Tanının Önemi

Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Bülent Zülfikar, anne adaylarının gençlik dönemlerinde oluşan genetik mutasyonların bebeklerde hemofiliye yol açabileceğine dikkat çekti. Zülfikar, tedavi edilmeyen hemofilinin eklem ve dokularda kalıcı hasarlara neden olabileceğini belirtti.

Yenidoğan Bebeklerde Hemofili Taraması

Zülfikar, ailesinde hemofili öyküsü bulunan yenidoğan erkek çocukların mutlaka kan tahlili ile kontrol edilmesi gerektiğinin altını çizdi. Erken tanı sayesinde tedavi sürecinin kolaylaştığını ve hastalığın komplikasyonlarının önlenebileceğini vurguladı.

Hastalığın Belirtileri ve Risk Faktörleri

Hemofili, bebeklerde göbek kordonunun daha uzun süre kanaması veya yaranın geç iyileşmesiyle kendini gösterebilir. Diş çıkarma döneminde yaşanan kanamalar ve ciltte sürtünme ya da ufak darbeler sonucu oluşan morluklar da dikkat edilmesi gereken önemli belirtilerdir. Bebek emeklediğinde veya sıkı kıyafetler giydiğinde oluşan morluklar da hastalığın alametleri arasında yer alır.

Sünnet ve Ameliyatlarda Hemofili Tehlikesi

Zülfikar, hemofili hastalarının sünnet sonrası kanama risklerinin yüksek olduğunu belirtti. İlk kanamanın durması yanıltıcı olabileceğini, pıhtının çözülmesiyle kanamanın tekrar başlayabileceğini ifade etti. Bu nedenle hastalığın bilinip tedavi edilmeden böyle girişimlerin yapılmasının ciddi sağlık riskleri taşıdığını aktardı.

Hemofili’nin Genetik ve Klinik Yapısı

Hastalığın genellikle doğuştan olduğunu ve nadiren enfeksiyon ya da travmalar sonrası da görülebileceğini söyleyen Zülfikar, Türkiye’de hemofili tedavisinde önemli başarılar elde edildiğini belirtti. Bozuk genin düzeltilmesine yönelik yenilikçi çalışmalar devam etmekte olup, erken tanının tedavi başarısını artırdığına dikkat çekti.

Hastalığın İlerlemesi ve Sonuçları

Tedavi edilmemiş hemofilinin eklemlerde kan birikimine yol açarak kıkırdağın erimesine neden olduğu, bunun sonucunda kemiklerin sürtünerek ağrı ve hareket bozukluklarına yol açtığı belirtildi. Bu durum, ortopedik problemlere ve ameliyat gereksinimine sebep olmakta, kalıcı hasarların önlenmesi için erken müdahalenin önemini ortaya koymaktadır.

Hemofilinin Geçiş Yolu ve Görülme Sıklığı

Genetik olarak çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan erkek çocuklara geçen hemofili, nadiren kız çocuklarında da görülebilmektedir. Bu nedenle aile hikayesi ve belirtiler ışığında dikkatli takip ve testlerin yapılması gerekmektedir.